Fosterdiagnostikk hos gravide
Fosterdiagnostikk avdekker sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Hvis du er gravid og ønsker fosterdiagnostikk, bør du oppsøke lege eller jordmor så tidlig som mulig for henvisning. Ta kontakt helst innen 8 uker etter første dag i siste menstruasjon.
De aller fleste barn blir født friske, men med økende alder hos den gravide øker også risikoen for kromosomfeil hos fosteret. Blant barn som blir født i Norge har omtrent 1 % alvorlige utviklingsavvik eller sykdom.
Risikoen for kromosomfeil kan beregnes ut fra blodprøver, ultralydundersøkelse samt den gravides alder.
Slik foregår fosterdiagnostikk
- Den gravide henvises til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk
- Kvinnen og hennes partner blir innkalt til veiledningssamtale. Her gis informasjon om aktuelle prøver og undersøkelser, hvordan de tas, risikoen forbundet med dem og hvilke svar de kan gi. Familiehistorikk om arvelig sykdom blir vurdert.
- Svangerskapsuke 8–14: en tidlig blodprøve tas av den gravide for å måle mengden av to hormoner som er forbundet med risiko for kromosomfeil. Prøven kalles dobbeltest.
- Svangerskapsuke 11–14: en tidlig ultralydundersøkelse gjøres for å se etter markører eller trekk hos fosteret som antyder avvik. En markør for Downs syndrom er økt væskeansamling i nakken og eventuelt et lite neseben.
- Svangerskapsuke 15–17: Dersom den gravide ikke har fått utført tidlig blodprøve og ultralyd, tas en blodprøve for å måle mengden av tre hormoner. Prøven kalles derfor trippeltest. Trippeltesten gir ikke like god risikoinformasjon som de to tidlige undersøkelsene.
- Etter svangerskapsuke 11: Prøver fra morkaken kan tas
- Etter svangerskapsuke 15: Prøver fra fostervannet kan tas
Begge disse prøvene tas ved at legen stikker en tynn nål gjennom den gravides mage og inn i livmoren. Legen bruker ultralyd for å se hvor nålen befinner seg. Gjennom nålen suges fostervann eller en liten vevsbit fra morkaken. Morkakeprøven kan også tas via skjeden.
Hva viser prøvene?
Med prøver fra morkaken eller fostervannet påvises vanlige og alvorlige medfødte sykdommer, fremfor alt kromosomfeil.
Prøvene medfører en abortrisiko på omtrent 0,5 %. En del gravide ønsker derfor å ta slike prøver bare hvis en risikovurdering taler for at fosteret er sykt. Andre gravide ønsker uansett å ta en prøve fra morkaken eller fostervannet. Risikovurdering er da unødvendig.
Ingen garanti
Der fosteret har en av de vanligste kromosomfeilene, vil en kombinasjon av ultralyd og dobbeltest vise forhøyet risiko i 90 % av tilfellene. Det vil si at man ikke vil oppdage 10 % av fostrene med kromosomfeil. Med andre ord er lav risiko ingen garanti for at barnet er friskt. Høy risiko betyr ikke at barnet er sykt.
Kilde: Helsedirektoratet