Arvelig sykdom

Hyppigheten av misdannelser blant fødte barn med svangerskapsvarighet over 21 uker cirka tre prosent. Misdannelser kan skyldes nedarvede genfeil eller ulike typer av genvariasjoner.

I eggceller og sædceller er det ett sett av gener i hver celle, mens alle andre celler i kroppen har to sett av gener. Som regel må begge gensettene være normale for at cellen skal ha normal funksjon.

Arvelig recessiv lidelse

Hvis bare det ene gensettet er forandret, kan det allikevel være en normal funksjon i cellen slik at det ikke kommer til syne som sykdom.

Denne gruppen av arvelige sykdommer kalles recessive lidelser, og omfatter de fleste arvelige sykdommer eller tilstander som opprettholdes gjennom generasjoner. En person med et slikt genpar hvor det ene gensettet er forandret uten at det gir synlig sykdom, kalles bærer .

Sannsynligheten for recessiv lidelse

Hvis en mann og en kvinne som begge er bærere av samme type gensett med forandring, får barn sammen, er det 25 % sannsynlighet for at barnet utvikler sykdommen som genfeilen fører til. Det er fordi barnet får dobbelt opp av gensettet med forandring. I denne situasjonen

er det også 25 % sannsynlighet for at barnet får to normale gener, og ikke fører genfeilen videre. Størst sannsynlighet (50 %) er det for at barnet blir bærer, som foreldrene.

Arvelig dominant lidelse

Ved autosomalt dominante lidelser er det som regel tilstrekkelig at bare det ene genet i et genpar er endret for at den arvelige sykdommen skal komme til uttrykk. Sannsynligheten for at tilstanden videreføres når en av foreldrene har en slik autosomalt dominant lidelse bare i det ene genet av et genpar, er 50 %. Hvis sykdommen ikke kommer til uttrykk hos barnet i det hele tatt, er det heller ikke noen bærertilstand, slik at sykdommen ikke føres videre i den delen av slekten.

Det problematiske er at enkelte av de arvelige sykdommene i gruppen autosomalt dominante lidelser ikke diagnostiseres eller gir symptomer før i voksen alder. Det innebærer at barna til en som rammes av sykdommen, kan risikere å leve i uvisshet i mange år før de får vite om de selv har fått overført sykdomsgenet.

Arv, miljø og gener

Forskjellige genvariasjoner kan også utgjøre forskjellig risiko for visse sykdommer: Noen gener beskytter mer enn normalt, mens andre tilsier høyere risiko enn normalt for å utvikle blant annet kreft. Vanlige tilstander i befolkningen hvor arv og gener er avgjørende for utfallet, er øyefarge, blodtype, fargeblindhet og albinisme.

Mutasjoner

En annen årsak til endring i genene er spontane mutasjoner. Disse er ikke er overført i arvematerialet fra noen av foreldrene. Den oppståtte mutasjonen kan videreføres i alle celler som oppstår ved deling av den første muterte cellen, med mindre mutasjonen gir så store endringer i cellen at den ikke kan dele seg videre og dør ut.

Enkelt sagt er mutasjoner nyoppståtte skader som oppstår under dannelsen, eller seinere delinger av, de sammensmeltede egg- og sædcellene og deres kromosomer. I noen tilfeller kan fysiske faktorer som ioniserende stråling være årsaken til at skader oppstår på kromosomene. Store kromosomskader medfører som regel at fosteret spontanaborteres, eller dødfødsel.

Kromosomfeil

Noen kromosomer er mer utsatt enn andre for å bli skadet. Typiske gjengangere kjennes igjen som egne syndromer med bestemte karakteristika. Et eksempel er Downs syndrom (se faktaramme), som forekommer ved 1 av 700 fødsler i Norge. Andre sjeldnere tilstander forårsaket av kromosomfeil er syndromene Cri du chat, trisomi 18, Turners syndrom og Klinefelters syndrom.